دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است.دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر 3500 نوزاد پسر است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد.پسران حامل ژن بیماری دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می برند.هنگامی که این پسران به سن بلوغ می رسند بافت عضلانی کاملا از بین می رود و فلج و سپس مرگ اتفاق می افتد.در سال 1987 محل ژن بیماری کشف شد.این ژن که بر روی کروموزوم X قرار دارد حامل رمز نوعی پروتئین ناشناخته است که این پروتئین را دیستروفین نامگذاری کردند.در افراد سالم دیستروفین به مقدار کم وجود دارد و میزان آن کمتر از 002/0 کل پروتئین بافت ماهیچه ای است. اما در بیماران دوشن این پروتئین یا اصلا وجود ندارد یا غیر فعال است.بیماران دوشن، بخشی از ژن تولید کننده دیستروفین را ندارند
تاریخ : پنج شنبه 88/7/30 | 8:49 عصر | نویسنده : محمد علی مباشری | نظر
.: :.